HÄUFIGKEIT AUSGEWÄHLTER EINZELNUKLEOTID-POLYMORPHISMEN BEI TRÄGERN DER HUNTINGTON-KRANKHEIT-GENEXPANSION

Frequency of Selected Single Nucleotide Polymorphisms in Huntington Disease Gene Expansion Carriers

  • Neurodegenerative Erkrankung
  • Huntington-Krankheit
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Status der Studie:

Rekrutierung läuft

Diese Studie läuft in
Stadt
  • Ulm
Studien-ID:

NCT06667414 WE45491

      Studienzentren finden

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      Results Disclaimer

      Studienzusammenfassung

      For participation in this epidemiological study, a single-day visit at the study site is required. Participants will be recruited from Huntington Disease clinics, and they will be asked to answer questions regarding their demographics, including sex, age, race and ethnicity, and their medical and medication history. At the end of the visit, a blood sample will be drawn to allow testing with a sequencing assay that is specifically designed for phasing single nucleotide polymorphisms (SNPs) on the wild-type Huntington (wtHTT) and mutant Huntington (mHTT) alleles.

      Hoffmann-La Roche Sponsor
      nicht zutreffend Phase
      NCT06667414, WE45491 Studien-ID
      Huntington Disease Condition
      Official Title

      Frequency of Selected Single Nucleotide Polymorphisms in Phase With the Mutant and Wild-Type HTT Alleles in Huntington Disease Gene Expansion Carriers

      Einschlusskriterien

      All Gender
      ≥25 Years & ≤ 60 Years Age
      No Healthy Volunteers
      Inclusion Criteria
      • Have signed the Informed Consent Form (ICF)
      • Aged 25 to 60 years, inclusive, at the time of signing the ICF
      • Confirmation of Huntington Disease (HD) gene expansion mutation carrier status
      • Confirmation of Total Functional Capacity (TFC) ≥9 and Total Motor Score (TMS) >6 within 12 months prior to signing the ICF
      • Ability to tolerate blood draws
      Exclusion Criteria
      • None

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