Eine Studie zur Beurteilung der Wirksamkeit und Sicherheit von Risdiplam, das Patienten im Kindes- und Jugendalter mit spinaler Muskelatrophie (SMA) frühzeitig nach einer Gentherapie verabreicht wird

1. Warum ist die klinische Studie HINALEA 1 notwendig?

Derzeit gibt es Berichte über Fälle, in denen Risdiplam nach der Gentherapie für SMA begonnen wird, aber es gibt dafür keine Standardmethode. Einige Ärzte fügen Risdiplam früh nach der Gentherapie hinzu und einige beginnen später mit Risdiplam, wenn der Patient möglicherweise nicht gut anspricht. In dieser Studie werden die – guten oder schlechten –Wirkungen von Risdiplam, untersucht, das bald nach einer Gentherapie verabreicht wird, um festzustellen, ob es einen Nutzen bringen kann und sicher ist. Risdiplam ist für die Behandlung von SMA bei Kindern und Jugendlichen sowie bei erwachsenen Patienten zugelassen.

2. Wie funktioniert die klinische Studie HINALEA 1?

In diese klinische Studie werden Kinder unter 2 Jahren mit einer Krankheit namens spinale Muskelatrophie (SMA) aufgenommen, die eine Gentherapie erhalten haben. Wenn ein Kind an dieser klinischen Studie teilnimmt, erhält es 2,5 Jahre lang täglich Risdiplam über den Mund. Alle 12 Wochen (ca. 3 Monate) hat das Kind einen Termin beim Studienarzt. Bei diesen Besuchsterminen im Krankenhaus werden Untersuchungen durchgeführt, um festzustellen, wie das teilnehmende Kind auf die Behandlung anspricht und welche Nebenwirkungen gegebenenfalls auftreten. Eltern/Erziehungsberechtigte können jederzeit entscheiden, das Kind aus der Studienbehandlung herauszunehmen und aus der klinischen Studie auszuscheiden.

3. Was sind die Hauptendpunkte der klinischen Studie HINALEA 1?

Der Hauptendpunkt der klinischen Studie (das Hauptergebnis, das in der Studie gemessen wird, um zu sehen, ob das Medikament gewirkt hat) ist die Veränderung des Grobmotorik-Wertes (der motorischen Funktion), der auf einer Skala mit der Bezeichnung „Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Third Edition“ (BSID-III), vom Ausgangspunkt bis Woche 72 gemessen wird.

Die anderen Endpunkte der klinischen Studie, die nach 72 Wochen und im Zeitverlauf nach Beginn der Risdiplam-Behandlung beim Kind beurteilt werden, umfassen Veränderungen der Schluckfunktion, des Wachstums des Kindes, Veränderungen der motorischen Entwicklung, Veränderungen der Atemfunktion und der Sicherheit der Studienbehandlung.

4. Wer kann an dieser klinischen Prüfung HINALEA 1 teilnehmen?

Um an dieser klinischen Studie teilnehmen zu können, muss das Kind zum Zeitpunkt der Einwilligung < 2 Jahre alt sein, eine bestätigte SMA-Diagnose mit zwei SMN2-Genkopien haben und eine Gentherapie für SMA erhalten haben (mindestens 13 Wochen, aber höchstens 30 Wochen zum Zeitpunkt der Aufnahme in die Studie). Beim Kind darf seit der Verabreichung der Gentherapie keine klinisch signifikante Funktionsverschlechterung aufgetreten sein.

Das Kind kann nicht an dieser Studie teilnehmen, wenn es vor der Aufnahme in die Studie oder während der Studienteilnahme in eine andere Studie zu einem Prüfpräparat aufgenommen wurde, wenn ungeklärte Labor-Auffälligkeiten (gemäß Gentherapie-Verordnungsinformationen) vorliegen und wenn es entweder im Rahmen einer klinischen Studie oder im Rahmen einer medizinischen Behandlung ein auf SMN2 gerichtetes Antisense-Oligonukleotid oder einen Myostatin-Hemmer erhält oder zuvor erhalten hat.

5. Welche Behandlung erhalten die Teilnehmer in dieser klinischen Prüfung HINALEA 1?

Alle Kinder, die an dieser klinischen Studie teilnehmen, erhalten Risdiplam. Dies ist eine offene Studie, was bedeutet, dass alle Beteiligten, einschließlich der Eltern/Erziehungsberechtigten und des Prüfarztes, wissen, welche Behandlung das Kind in der klinischen Studie erhalten hat. Es gibt keine Placebo- oder „Zuckerpillen“- Gruppe.

6. Ist die Teilnahme an dieser klinischen Studie HINALEA 1 mit irgendwelchen Risiken oder Nutzen verbunden?

Die Sicherheit oder Wirksamkeit von Risdiplam, das als frühe Therapie nach einer Gentherapie angewendet wird, ist zum Zeitpunkt der Studie nicht vollständig bekannt. Die meisten klinischen Prüfungen bergen gewisse Risiken für die Teilnehmer. Das Risiko ist jedoch möglicherweise nicht höher als die Risiken, die mit der medizinischen Routineversorgung oder dem natürlichen Fortschreiten der spinalen Muskelatrophie (SMA) verbunden sind. Der Studienarzt wird den Eltern oder Erziehungsberechtigten die potenziellen Risiken und den Nutzen der Teilnahme des Kindes an der klinischen Studie sowie alle weiteren Verfahren, Tests oder Beurteilungen, denen das Kind unterzogen werden muss, erklären. Die Eltern oder Erziehungsberechtigten erhalten zusätzlich eine Patienteninformation und Einwilligungserklärung, die ihnen bei der Entscheidung hilft, ob sie das Kind an dieser Studie teilnehmen lassen möchten oder nicht. Die Eltern oder Erziehungsberechtigten des Kindes sollten dies mit den Mitgliedern des Studienteams und mit ihrem Hausarzt besprechen. Wer sein Kind für eine klinische Studie anmelden möchte, sollte so viel wie möglich über die Studie wissen und sich nicht scheuen, dem Studienteam Fragen zur Studie zu stellen.

Risiken im Zusammenhang mit der klinischen Studie
Beim Kind können Nebenwirkungen auftreten, die durch das Prüfpräparat oder die in dieser klinischen Studie angewendete Verfahren verursacht werden. Nebenwirkungen können leicht bis schwer und sogar lebensbedrohlich sein und variieren von Person zu Person. Das Kind wird während der klinischen Studie engmaschig überwacht; Sicherheitsbeurteilungen werden regelmäßig durchgeführt.

Risdiplam (Evrysdi)
Der Studienarzt wird den Eltern oder Erziehungsberechtigten die bekannten Nebenwirkungen von Risdiplam und mögliche Nebenwirkungen, basierend auf Studien am Menschen und im Labor oder auf dem Wissen über ähnliche Arzneimittel, erklären. Risdiplam ist eine Flüssigkeit, die täglich zu Hause über den Mund (oral) oder über eine Ernährungssonde verabreicht wird.

Mit der klinischen Studie verbundener möglicher Nutzen
Der Gesundheitszustand des Kindes kann sich durch die Teilnahme an dieser klinischen Studie bessern oder auch nicht. Die erhobenen Informationen können jedoch anderen Menschen mit einer ähnlichen Erkrankung in der Zukunft helfen.